Una rara mutazione genetica protegge dalla malattia di Alzheimer

La demenza di Alzheimer solleva ancora molte domande in medicina. Fino ad ora non si conosce né la cura completa né la causa della malattia. Un gruppo di medici e ricercatori del cervello si è ora posto la missione di saperne di più su come si sviluppa la malattia. È stato dimostrato che una mutazione rara può proteggere dalla malattia di Alzheimer. Francisco Loripa e colleghi dell’Università di Antioquia in Colombia hanno pubblicato il loro libro Stare Nella rivista specializzata Nature Medicine, dando ai ricercatori una nuova speranza di saperne di più sulla malattia.

La genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo della malattia di Alzheimer

Man mano che la malattia di Alzheimer progredisce, si può vedere che le cellule nervose muoiono gradualmente. Ciò è causato da proteine ​​mal indirizzate o da cellule patologicamente modificate. Ciò che innesca questi scenari non è chiaro. Tuttavia, i ricercatori presumono che una determinata condizione debba essere preesistente nei pazienti.

I fattori genetici possono favorire o addirittura ridurre lo sviluppo della malattia di Alzheimer. Il gruppo di ricerca ha esaminato questo aspetto in modo più dettagliato per il loro studio e presto ha trovato quello che stava cercando, come descrive l’autore principale Loripa: “La variante genetica che abbiamo identificato suggerisce che ha un livello molto elevato di resistenza e protezione contro i sintomi dell’Alzheimer”. Il gene protettivo si chiama APOE3.

Per il loro studio, il team ha esaminato un paziente con una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia di Alzheimer, chiamata mutazione BAIZA. Tipicamente, l’aspettativa di vita media di questi pazienti è di circa 60 anni. Tuttavia, la persona esaminata è rimasta priva di sintomi fino all’età di 70 anni, motivo per cui i ricercatori hanno ipotizzato che dovesse avere anche il gene APOE3.

Il gene protettivo è particolarmente raro

Per poter dimostrare il meccanismo protettivo del gene in questione, il gruppo di ricerca ha esaminato circa 1.200 persone, alcune delle quali portatrici del gene Paysa. Solo uno di questi pazienti aveva una mutazione APOE3.

Aveva anche 67 anni e non mostrava alcun segno di malattia di Alzheimer. Solo durante il periodo di studio fu scoperto il suo primo deficit neurologico, all’età di settantatré anni.

I ricercatori descrivono la loro ammirazione per la rarità di questo gene: “Casi eccezionali come questo dimostrano come gli individui e le famiglie allargate con il morbo di Alzheimer possano aiutare a migliorare la nostra comprensione della malattia e aprire nuove strade per la ricerca”.

Dopo la morte del paziente, agli scienziati è stato permesso di continuare a studiare il suo cervello. Ciò ha permesso loro di dimostrare che l’APO3 fornisce protezione contro il morbo di Alzheimer. Perché interrompe la via di segnalazione delle proteine ​​che causano la morte delle cellule nervose.

Gli scienziati ora sperano che i risultati raccolti forniscano la base per ulteriori ricerche: “I risultati potrebbero darci indizi su dove dobbiamo iniziare nel cervello per ritardare o addirittura arrestare la progressione della malattia. Ci aiuteranno a formare nuovi ipotesi sulla sequenza di passaggi che effettivamente portano alla demenza derivante dal morbo di Alzheimer”. Si prevede che ulteriori studi dimostreranno il meccanismo protettivo nel trattamento.

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