Aprile 16, 2024

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Può ridurre l’aspettativa di vita?

Può ridurre l’aspettativa di vita?

In alcuni casi, la sindrome di Ehlers-Danlos può influenzare l’aspettativa di vita. Puoi scoprire quando e quanto lontano qui.

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica rara in cui il corpo produce una quantità insufficiente di collagene. Questa proteina fibrosa svolge un ruolo importante nel corpo: pelle, muscoli, tendini, legamenti, vasi sanguigni, gengive, occhi: tutti questi tessuti dipendono dal collagene. Essendo il principale elemento costitutivo del tessuto connettivo, gli conferisce struttura, forza ed elasticità.

Nella sindrome di Ehlers-Danlos, errori in alcuni geni portano a una scarsa formazione di collagene e, di conseguenza, a una serie di disabilità fisiche. A causa della carenza di collagene, i malati hanno un tessuto connettivo molto debole, che si manifesta, tra l'altro, in articolazioni eccessivamente mobili e pelle eccessivamente tesa.

Quali sintomi si verificano ancora e cosa significa la sindrome per l'aspettativa di vita dipende dal sottotipo. Attualmente gli esperti distinguono 13 sottotipi, riconducibili a diversi errori nel materiale genetico.

Quando la sindrome di Ehlers-Danlos porta ad una riduzione dell'aspettativa di vita

I sintomi associati alla sindrome di Ehlers-Danlos possono causare grandi sofferenze e diventare un grave peso. Tuttavia, in molti casi, questi sintomi non influiscono sull’aspettativa di vita delle persone colpite. Ciò significa che molte persone con la sindrome di Ehlers-Danlos possono aspettarsi una vita normale.

Solo alcuni sottotipi della sindrome di Ehlers-Danlos comportano un rischio maggiore di problemi di salute potenzialmente letali. I pazienti con il cosiddetto sottotipo vascolare, caratterizzato da pareti dei vasi sanguigni deboli, hanno un'aspettativa di vita inferiore.

Possono sviluppare lacrime o lacerazioni nei vasi sanguigni e negli organi, ad esempio nell'intestino o nell'utero. Nei casi peggiori, queste complicazioni possono essere fatali. Ciò si verifica più spesso nella giovane età adulta, motivo per cui circa una persona su due con la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos vive solo fino a circa 51 anni. Tuttavia, l’aspettativa di vita può variare notevolmente anche con questo sottotipo.

È possibile aumentare l’aspettativa di vita con la sindrome di Ehlers-Danlos?

Chiunque abbia la sindrome di Ehlers-Danlos ha bisogno di supporto medico. Il trattamento non è ancora possibile. Tuttavia, molti sintomi possono essere alleviati attraverso un trattamento mirato.

Inoltre, le persone con il sottotipo vascolare e i loro parenti dovrebbero essere attentamente informati sulla malattia e sui rischi ad essa associati per essere meglio preparati alle complicazioni potenzialmente letali. In questo modo, se avverti qualche sintomo, puoi ricevere immediatamente assistenza medica e prevenire un esito fatale.

Buono a sapersi: Di norma, i pazienti ricevono una carta d'identità di emergenza. Ciò informa rapidamente i professionisti medici della malattia in situazioni di emergenza in modo che possano iniziare un trattamento appropriato e non intraprendere alcuna azione medica che possa rappresentare un rischio per le persone infette.